【一般資料】患兒男，9歲。
【主訴】背部、下肢出現白斑漸萎縮2年余。
【現病史】2年前無明顯誘因患兒肩背部、雙下肢起白斑并逐漸出現萎縮，不痛不癢，雙足踝部位出現紫癜樣斑片，在當地醫院按白癜風、紫癜給予中藥治療皮損未消退，且逐漸增多，部分皮損出現萎縮、脫屑。患兒系足月雙胎剖宮產，出生時體質量3.5kg，身長50cm。各種計劃免疫均如期接種，否認藥敏史及家族中類似史。孿生弟弟體健。
【查體】一般情況尚可，發育正常，體質量50kg，身高150cm。體溫37.3℃，扁桃體Ⅱ度腫大，雙頜下觸及兩個豌豆大小淋巴結，可活動，輕壓痛，其他系統檢查無特殊。皮膚科檢査：右肩、右肘外側分別可見直徑10cm和1cm大小色素減退斑（圖1），邊界欠清，左大腿內側見色素減退性萎縮斑，其上少許鱗屑，邊緣不規則，雙足踝部位見2片不規則紫瘢（見圖2）。
這是一個特別罕見的病例，小女孩出生時...
雙手皮膚干燥、老化，接觸水后皮膚變白、脫皮，水干后...
來源：村醫導刊 □湖南省衛生計生委基層衛生處 王...
5月8日，發表在Cell子刊《Cell ...
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