二步走

二步走即從患者到病，再從病到患者。具體地說，疾病的診斷首先要從患者的病史、癥狀、體征及相關的檢查結果考慮出一種可能的疾病，再根據這種疾病應有的表現看這個患者有沒有，以及這個患者有沒有這種疾病不應有的表現。

如果患者有這種疾病應有的表現，沒有這種疾病不應該有的表現，那么診斷這種疾病就肯定了。否則，就要進一步分析為什么，是原來診斷有誤還是患者有并發癥或者同時存在其他疾病，需進一步做其他檢查。

舉例    筆者經常見到1歲左右的嬰兒心電圖有ST-T改變，心肌酶都很高，CK-MB可高達300-600 U/ml，乳酸脫氫酶(LDH)、門冬氨酸轉氨酶(AST)、α-羥丁酸脫氫酶(α-HBDH)都很高(＞300 U/ml)，CK達幾千甚至上萬。根據心肌炎診斷標準，患兒心電圖有ST-T改變，CK-MB顯著升高，兩項異常即可診斷為心肌炎，這就是從患者到病。

再從病倒患者，心肌炎患兒CK不可能達到幾千甚至上萬，因此應考慮肌肉疾病。患兒雖年幼尚未出現腓腸肌假性肥大和走路跛行，但肌電圖檢測發現有時程縮短、電壓降低的特點，應診斷為肌肉疾病，再通過基因檢測確診為進行性假性肥大性肌營養不良。

三  定

三定即定部位、定性質、定病因(包括病原)。

定部位

定部位就是確定疾病在哪個系統，哪個器官。多數疾病表現在一個系統，如咳嗽、氣喘、肺部聽診有水泡音音，定部位就在呼吸系統的肺。但有時一個患兒同時有兩個系統的臨床表現，就應該分析哪個系統的病是原發的，哪個系統的病是繼發的。

舉例    如患兒有咳喘、氣喘，肺部聽診有水泡音音，同時肝大、浮腫，心肌酶升高，應該考慮是支氣管肺炎并發心肌損害、心力衰竭，同時也應考慮暴發性心肌炎并心衰，引起急性肺水腫。這時要進一步分析哪種可能性大。

肺炎合并心衰時肺中小水泡音多但松，肝大、浮腫明顯，使用地高辛和利尿劑治療，能很快控制心衰(一般12-24小時)，而咳嗽氣喘消失慢(5-10天)；而暴發性心肌炎合并心衰肺水腫，肺部聽診有捻發音，但肝大、浮腫不明顯，用強心、利尿、保護心肌藥物，肺水腫所致的肺捻發音消失只需要幾個小時，而心肌炎的恢復需要較長時間(3-4周)。

又如一例5歲患兒，有咳嗽、氣喘癥狀，肺部聽診有水泡音，大便檢查有蛔蟲卵，患兒病變部位在肺，但肺炎不會在消化道出現蛔蟲卵，腸道蛔蟲也不會引起肺部出現水泡音，因此病變部位是兩個，一個是肺，一個是腸道。

定性質

疾病的種類很多，但從病變性質來說只有四類：

①感染性炎癥，病變部位有多形核或淋巴細胞浸潤。

②變態反應炎癥，病變部位有淋巴細胞浸潤、水腫。

③變性：病變部位有細胞變性、纖維化、出血、疤痕等。

④增生：如腫瘤，病變部位有幼稚細胞增生。定性質不但有助于診斷，而且有助于治療。

舉例    如患兒有頭痛、嘔吐、驚厥，首先應考慮腦部疾病，再進行相關檢查，如果腦脊液中性粒細胞數增高，首先考慮病變性質是感染性炎癥，應診斷為腦膜炎，治療方法是應用抗生素；如果顱內壓增高而腦脊液正常，則考慮是腦瘤，進一步做CT或MRI檢查，如有占位病變，說明病變性質為增生，診斷為腦瘤，治療方法是手術。

定病因

包括病原。

舉例    一個患兒有發熱、咳嗽、氣喘。肺部聽診有中小水泡音，檢測血中肺炎支原體抗體≥1:160。則診斷定部位是肺，定性質是感染性炎癥，定病原是肺炎支原體，治療藥物首選阿奇霉素。

四注意

• 常見病是常見的，少見病不是不可見的。診斷時首先考慮常見病，但如患兒的病情用常見病不能解釋，或按常見病治療病情無好轉，就要考慮少見病。

  
  

  舉例    患兒，3個月，有心衰，心臟超聲示左室腔擴大，左室壁增厚，當時診斷為擴張型心肌病(DCM)，但心電圖檢查發現V5導聯有異常q波，q波深達6 mm(正常應﹤4 mm)，時間＞0.04秒，這是心肌缺血的表現，并且左室壁肥厚也不符合擴張型心肌病，因此診斷DCM有問題。復查超聲心動圖，確診是一個少見病，左冠狀動脈起源于肺動脈，立即手術挽救了生命。

• 盡量用一個病解釋所有的臨床表現，若不能解釋則有可能時同時有兩種病。小兒疾病較簡單，一種病引起所有的表現可能性大，但如一個病不能解釋所有的表現時，應考慮兩種疾病同時存在的可能。

  
  

  舉例    如肺炎患兒心肌酶高，首先考慮是高熱、缺氧、細菌毒素刺激等因素所引起的心肌損害，而不考慮是肺炎同時患有心肌炎。

  
  

  但是，如果肺炎患兒有肝酶增高，并且乙肝五項中表面抗體、e抗體、核心抗體都為陽性，則考慮肺炎，同時有乙肝病毒感染(提示：雖患兒注射過乙肝疫苗，但只能表面抗體陽性，如e抗體、核心抗體都陽性，且肝酶增高說明同時有乙肝感染)。

• 疾病典型的多，但不典型的也不少，患兒具備主要的診斷條件，不能因有不典型的地方而否定診斷。

  
  

  舉例    川崎病有“三不現象”，即淋巴結腫大但不化膿，皮膚有皮疹但不結疤，口腔黏膜發紅但不發生潰瘍。如果有的患兒具備川崎病診斷標準，但同時有淋巴結化膿，皮膚結疤或口腔潰瘍，雖然出現了不典型的現象，也不應否定川崎病的診斷。

• 疾病確定診斷后進行治療，如果療效顯著，則診斷沒有問題，如果未見療效，就應回過頭來檢查診斷是否有誤，或同時患有其他疾病。

  
  

  舉例    患兒，高熱10天，咳嗽，肺部聽診有中小水泡音，胸片提示肺炎，肺炎支原體IgM檢查結果為1:640。患者同時有頭痛，但不嚴重，非噴射性嘔吐2-3次/日，診斷為支原體肺炎。當時認為頭痛是發熱引起的，嘔吐是注射阿奇霉素引起的，但患兒用阿奇霉素治療無效。

  
  

  回過頭來分析，之前的診斷對頭痛問題沒有引起重視，遂做頭顱核磁共振檢查，發現腦內有占位病變，于是確診患兒除患有支原體肺炎以外還患有腦瘤，及時做了手術后治愈。