央廣網北京2月28日消息 （記者 馬婧婧）“熊貓寶寶”(戈謝病)、“藍嘴唇”(肺動脈高壓)、“牽線木偶人”(多發性硬化癥)……這些看似可愛的名字背后，是很多人觸目驚心的罕見病痛，罕見病由于臨床上病例少、經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，被稱為“醫學的孤兒”。

今天是第12個國際罕見病日。為提高我國罕見病規范化診療水平，保障醫療質量和醫療安全，維護罕見病患者健康權益，國家衛健委組織國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會辦公室（中國醫學科學院北京協和醫院）牽頭制定《罕見病診療指南（2019年版）》昨日在京發布。

“我國有將近2000萬的罕見病患者，且每年新增患者超過20萬。”國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室主任、北京協和醫院副院長張抒揚說。

據悉，目前世界上已經確認的罕見病超過7000種，全球預計有3億名罕見病患者，80%為遺傳疾病，普遍缺乏有效的治療方法。國家衛健委醫政醫管局局長張宗久表示，由于我國人口基數大，罕見病在我國其實并不罕見。

張抒揚強調，罕見病的核心環節在于診治。該指南的發布將對提升、規范罕見病診療意義深遠。未來，中國罕見病聯盟將匯聚各方力量，積極推進罕見病診療相關工作。

記者了解到，《罕見病診療指南（2019年版）》是首部關于罕見病的診療指南，涵蓋121種罕見病，體現了我國罕見病診斷、鑒別診斷和治療的科學性、權威性、規范性、代表性、實用性和指導性。對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則，這是本指南的一大亮點，充分體現了本指南對罕見病診療實踐的規范性、指導性和實用性。

國家衛健委醫政醫管局張宗久指出，國家衛生健康委一直以來高度重視罕見病的管理，并且對近年來開展的相關工作做了簡要介紹。后續國家衛健委將在提高罕見病規范化診療水平方面持續加大工作力度。

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罕見病診療指南（2019年版）.docx