13日，國家衛生健康委員會醫政醫管局副局長焦雅輝在例行發布會上表示，目前，我國罕見病一方面是缺乏有效的診斷和治療手段，藥品供應和常見病的藥品供應不一樣；另一方面是缺乏藥品，能夠真正有效的治療的藥本身就有限，部分藥品價格高，患者和家庭負擔重。針對罕見病防治管理工作，衛健委近年來主要做了五方面工作。

一是劃定范圍，確定罕見病種類。2018年5月，衛健委和科技部、工信部、國家藥監局和國家中醫局五部委聯合印發了第一批罕見病目錄，共收錄了121種罕見病。將來隨著罕見病診斷和治療手段的提高，還會再擴充罕見病的目錄。同時，制定了納入目錄的工作程序，對目錄進行動態調整。

二是制定罕見病的診療規范和指南。由于罕見病病種繁多、單一病種患病人數少，目前很多醫院的診斷能力和水平相對欠缺，部分罕見病很難在第一時間診斷出來。對此，成立了國家衛生健康委罕見病診療和保障專家委員會，并制定相關規范、指南和路徑，開展醫務人員的培訓。同時，組建了罕見病診療網絡，由國家級牽頭醫院、省級牽頭醫院和協作網成員醫院組成，全國有300多家醫院納入罕見病診療網絡。通過相對集中診療和雙向轉診，為罕見病患者提供較為高效的診療服務，延緩疾病的進展，減輕患者痛苦。

三是做好新生兒的篩查。優生優育工作是減少罕見病發生率的一項重要的措施。要構建全國新生兒疾病篩查的網絡，從根本上防止和減少罕見病的發生。，不斷健全孕前產前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發生率，是有效的減少罕見病的手段。

四是開展補助和救助的項目。比如和民政部、慈善組織和社會組織，組建罕見病聯盟，通過各方面的社會力量減輕罕見病患者和家庭的經濟精神負擔。對此，中國罕見病聯盟副理事長、秘書長，北京協和醫院副院長張抒揚表示，2018年由北京協和醫院聯合中國醫院協會、中國醫藥促進會等多家醫療機構、學術團體、制藥企業成立的中國罕見病聯盟具有積極的意義。聯盟的成立既可提升醫生能力，規范診療，做到早期診斷，還能協同醫生團隊、研究機構和高校，針對罕見病發病機制等需要解決的問題，進行學術研究。

五是同有關部門比如科技部門，加強罕見病相關科技研發。通過新藥專項、公益性行業科研專項，國家重點研發計劃、精準醫學重點專項等，加大對罕見病的診斷治療科研方面推進的力度。

最后，焦雅輝指出，未來，國家衛健委將按照預防為主、分類施策、穩步推進的原則，采取措施降低罕見病的發生。同時，還將進一步加大診療力度，充分發揮網絡的作用。建立罕見病登記系統，通過大數據推進下一步的研發和科技攻關。同時，衛健委會動員各方面力量，進一步關愛和支持罕見病患者。（董童 實習生楊一凡）