【一般資料】患兒，女，12歲，漢族。

【現病史】因“發現皮膚黃2個月，發熱3 d，嘔血、血便2 d”入院。入院前2個月患兒無明顯誘因出現皮膚發黃，顏面及四肢末端為著，偶訴大便發黑，家長未予診治。入院前3d患兒出現發熱，具體體溫不詳，伴陣發性咳嗽，有痰不易咳出，自服“復方北豆根氨酚那敏片、銀花感冒顆粒、阿莫西林膠囊、消炎止咳片、布洛芬片”治療，癥狀無緩解。入院前2 d患兒訴頭暈，伴惡心、乏力，嘔吐1次，呈非噴射性嘔吐，嘔吐物為咖啡樣物，量約5~8 ml，就診于當地診所，予輸液治療1次（具體藥物不詳）。

當日夜間患兒出現腹痛，其后再次嘔吐血性物1次，排大便1次，為黃色便夾雜暗紅色血水，于當地醫院檢查血常規示白細胞62. 84×10⁹/L，中性粒細胞63.6 %，淋巴細胞27.4%，血紅蛋白56.7 g/L，血小板81×10⁹/L，尿常規示潛血+++，白細胞+++，蛋白質+++，鏡檢紅細胞386個/μL，肝腎功正常，心肌酶示CK-MB40 U/L，考慮“溶血尿毒綜合征”，為求進一步診療來我院。患兒患病以來，精神欠佳，大便同前述，小便未見異常。

【既往史】患兒5歲時診為“癲癇”，口服抗癲癇藥物治療，具體不詳，現已停藥2年，未再發作。否認藥物、食物過敏史，否認手術、外傷史，按時接種疫苗。個人史：患兒系第1胎第2產，足月剖宮產，雙胎之小，出生體重2. 55 kg，出生過程順利。生后母乳喂養，按時添加輔食，現為普食。生長發育同同年齡同性別正常兒童，現上小學五年級，成績中下等。

【家族史】父母體健，否認近親婚配，否認家族性傳染史。患兒祖母有糖尿病史。同胞姐姐，體健，同上小學五年級，成績優秀。

【查體】T 38.6℃，P 110次/min，R 20次/min，BP 104/56 mmHg，體重33 kg。顏面及軀干皮膚蒼黃，未見皮疹、出血點及瘀斑，甲床蒼白。頸部無抵抗感。心肺未見異常。腹膨隆，觸軟，未見腹壁靜脈曲張，肝右肋下觸及1 cm，質韌，邊銳，叩診肝左界偏大，脾肋下2.5 cm，質韌，腹水征（-），雙腎區無叩擊痛，腸鳴音正常。

“上消化道出血”

【輔助檢查】入院后立即給予心電監護，SaO₂99 %，BP90/38 mmHg。禁食水，給予抗休克，頭孢曲松抗感染，血凝酶、止血敏止血，奧美拉唑抑酸等治療。急查血常規紅細胞2.12×10¹²/L，血紅蛋白51.0 g/L，白細胞及血小板均正常。凝血四項示血漿凝血酶原時間13.1 s，血漿纖維蛋白原1.24 g/L，活化部分凝血活酶時間35.4 s。心梗三項、肝腎功、電解質、尿常規均未見異常。

“黃疸”

“蠶豆病”

“骨穿”

“肝病”

“布加氏癥”

【最后診斷】門脈高壓癥

【治療經過】經家長同意后立即給予交叉配血后輸注懸浮去白細胞紅細胞2U×3 d，病毒滅活血漿200 ml×1次。經治療后入院第2天患兒消化道出血停止，入院第3天復查血常規示紅細胞4. 34×10¹²/L，血紅蛋白124.0 g/L，白細胞及血小板均正常。凝血四項大致正常。診斷：上消化道出血、門靜脈高壓、急性支氣管炎。

為進一步明確因請眼科會診，患兒檢查角膜未見K-F環。檢查血自身抗體陰性，血清銅及銅藍蛋白均正常。上腹部CT平掃+增強+重建示肝大、脾大；脾靜脈迂曲、擴展；食管靜脈曲張；肝臟內門脈系統及肝靜脈輕度均勻擴張改變。入院第9天患兒復查血常規示三系均降低，完善骨髓涂片細胞學檢查示骨髓增生明顯活躍，符合脾功能亢進骨髓象。經多學科會診討論后，臨床診斷為特發性門脈高壓癥。

患兒上消化道出血停止4周后，于外科行“脾切除+賁門周圍血管離斷+肝活檢術”。術后經臨床和病理共同判斷確診為特發性門脈高壓癥。現患兒術后2個月，隨訪患兒恢復良好，至今未再出現消化道出血癥狀。

【病例討論】本例患兒系學齡前兒童發病，患兒主要表現為隱匿起病，由感染（包括呼吸道及消化道感染）誘發急性消化道出血為主要表現的門脈高壓癥。門靜脈高壓癥發生在門靜脈血流受阻、血液淤滯時。門靜脈壓力增高后，臨床表現為脾腫大、脾功能亢進，進而發生食管胃底靜脈曲張、嘔血和黑便以及腹水等癥狀。門脈高壓癥臨床分3期。早期：僅表現為抵抗力降低：中期：門脈高壓期：晚期：門脈高壓加并發癥表現。與成年人不同，兒童門脈海綿樣變性最多見，其次為肝硬化；其他原因的門脈阻塞、繼發門脈高壓亦可引起大出血。

病因及發病機制：IPH是一種病因未明的以長期的竇前性門脈壓增高為特征性表現的綜合征。該病1967年首先被Boyer報道。IPH的因及發機制目前尚未完全明確。目前認為發可能與以下原因有關：包括免疫紊亂、感染、基因突變等，另一種假說認為與凝血障礙（血栓學說）有關。這些均有待于進一步的研究來證實。總之，IPH是一種多因素共同作用引起的疾病。

臨床表現及組織病理學表現：IPH起較隱匿，主要臨床表現：食管靜脈曲張，消化道出血，脾大，貧血，肝功能正常或輕度異常，較少見到胃底靜脈曲張，約1/4患者可合并胃底靜脈曲張。體檢可見脾臟增大，但肝臟無明顯增大，部分患者可見腹壁靜脈曲張，黃疸及腹水較少見。

IPH的病理改變可見門靜脈周圍纖維化：肝內血流異常導致門靜脈血管及其分支擴張或增厚，可見結節狀增生及部分結節樣變。尸檢中可見在肝外和肝內門脈分支處可見血栓。肝臟大小形態基本正常。疾晚期可出現肝臟體積縮小。

診斷標準：目前尚無關于IPH臨床診斷的指南及專家共識，而且本臨床非常少見，很多醫生初次看到門脈高壓患者往往推測為肝硬化所致，故本臨床確診尚有難度。

IPH患者往往以消化道出血為首發癥狀，明顯腹水在疾早期較為少見，甚至在門脈高壓癥患者中也極少伴有腹水。肝功能檢測正常。腹部超聲提示門靜脈增寬及肝臟呈結節樣改變，若無肝臟活檢的情況下，該結節樣改變與肝硬化的結節樣改變不易鑒別。肝活檢為IPH診斷的金標準，顯示門脈區纖維組織增生而無假小葉結節形成。

治療和預后：IPH的治療主要是針對出血和脾亢。90%的IPH出現食管靜脈曲張，但曲張靜脈破裂的幾率較肝硬化患者少。內鏡下注入硬化劑治療為食管靜脈曲張的一種有效控制辦法。盡管目前臨床證實應用內鏡下曲張靜脈結扎來控制肝硬化患者的食管靜脈曲張較內鏡下注入硬化劑效果好，但目前內鏡下曲張靜脈結扎的治療IPH尚未得到公認。IPH患者的肝功能大致正常，這與肝硬化患者的發機制不同，故傳統的治療肝硬化的藥物，如β-受體阻滯劑及血管緊張素轉換酶抑制劑類藥物在IPH中治療效果尚待進一步證實。伴有肝硬化的患者應用非選擇性β-受體阻滯劑既可以抑制胃黏膜細胞的血流，也可以預防門脈高壓性胃出血的發生。

IPH是一種病因未明的以長期門脈壓增高為特征性表現的綜合征。患者起病較隱匿，多發于青壯年。IPH的病因及發機制尚不清楚。患者臨床主要表現為門脈高壓癥及脾亢，體檢可見脾臟增大，但肝臟無明顯增大，黃疸及腹水較少見。肝活檢顯示門脈區纖維組織增生而無假小葉結節形成為IPH診斷的金標準。治療主要是針對出血和脾亢，部分患者可行肝移植。