患兒，男，5.5歲，因手足脫皮5年，牙齒松動3年就診。患者5個月時足跟、足底、足背、手掌、手背、膝蓋開始依次出現脫皮、皸裂。病損部位發癢、多汗、疼痛。冬季加重，夏季好轉。

2歲時乳牙開始出現松動、咬合疼痛，逐漸自行脫落，牙齦反復腫脹溢膿。在外院診斷為“乳牙牙周病”，給予“胚胎胡蘿卜素”口服治療后病情無好轉。

患兒足月剖腹產，母親在懷孕時無患病史。父母非近親結婚，身體健康。患兒的弟弟2歲，也有與之相似的口腔及皮膚病損。

全身檢查：患兒發育正常，智力正常，無佝僂病體征。雙側手掌、足底、足跟、膝蓋皮膚發紅、干燥脫屑、粗糙呈魚鱗狀，皮損左右對稱，界限清晰，指趾甲無異常（圖1）。尖萌出牙齦，余乳牙Ⅲ°松動，除85外其余乳牙根部均暴露（圖2），軟垢嚴重，牙齦紅腫，探診易出血，牙周溢膿，探診深度3～6mm。

X線檢查X線曲面斷層片顯示全口廣泛性牙槽骨水平吸收，53、54、63、64、73、83吸收至根尖2/3～1/3，恒牙胚不缺（圖2）。頭顱側位片未見鈣化點。

口腔檢查：51、52、61、62、71、72、81、82、84缺失，16遠中頰實驗室檢查：血細胞分析，銅、鐵、鋅等微量元素，血鉀、鈉、氯、鈣離子以及骨堿性磷酸酶水平均無異常。結合口腔及皮膚病損診斷為掌跖角化牙周破壞綜合征。由于患者不同意拔除病患乳牙，給予替硝唑含漱液、抗生素治療。皮膚科給予維甲酸乳膏對癥治療。

討論

掌跖角化牙周破壞綜合征又名Papillonlefevre Syndrome（PLS），發病率約（1～4）×10^-6<