近日，一名12歲女童以“反復腹痛6年余，加重半年”為主訴入院。

病例情況：患兒近6年來反復腹部疼痛，以上腹部及左下腹為主，壓痛明顯。無嘔吐及發熱、噯氣反酸等不適，平素大便數日1次，干結。腹部疼痛無明顯規律，外院多次就診，予查碳13呼氣試驗及腹部彩超未見明顯異常，口服益生菌及護胃藥、通便等治療后雖有短暫好轉，但停藥后反復。此次入院完善常規抽血檢查、胃腸鏡，血生化及炎癥指標不高，胃鏡顯示慢性淺表性胃炎伴糜爛，腸鏡顯示內鏡進入乙狀結腸見大量糞渣殘留，無法操作和觀察。

此患兒診斷存在存在以下幾點疑難：

后進一步完善腹部增強CT提示結腸內容物較多，結腸脾區扭曲，降結腸行走于空腸內側，腸道未見梗阻，闌尾未見明顯異常。

結合腹部增強CT檢查，上述所有疑慮豁然開朗，請外科會診，轉外科進一步完善消化道鋇餐造影檢查，確診后擇期手術治療。

回顧病史：患兒有上腹部疼痛，有平素喜食冷飲、晚睡習慣，入院后查胃鏡顯示慢性淺表性胃炎伴糜爛尚可解釋上腹部疼痛原因。但患兒左下腹疼痛，按壓明顯，外院彩超及我院腹部增強CT未見腹腔有積液積膿、占位性病變，闌尾正常。行腸鏡及腹部CT檢查前均有腸道清潔準備，且末次大便顏色為淡黃色水樣便，然仍提示腸內糞渣殘留較多，結合患兒腹部CT檢查，可知由于結腸旋轉不良，迂曲，腸道蠕動異常，大便難以正常排出，故也可解釋患兒長期便秘原因。

先天性腸旋轉不良是胚胎發育過程中由于中腸旋轉發生障礙或滯后，造成腸道解剖位置的異常，從而導致各種不同腸梗阻或腸扭轉等外科疾病的發生。該病是小兒外常見疾病之一，常并發腸閉鎖、腸重復畸形、內疝等其他畸形。

正常胚胎在6~12周發育過程中，中腸會發生一系列復雜變化：胚胎第6周時，由于中腸迅速生長，以至于腹腔不能容納，被迫自臍部向外突出。臍帶內的腸管以腸系膜上動脈為軸心，按逆針方向旋轉。隨著腹腔的發育，突出的腸管回納入腹腔，并繼續以腸系膜上動脈為中心逆時針旋轉并逐漸固定于后腹壁。全部腸旋轉完成后，小腸起于Treitz韌帶，從左上斜向右下，止于回盲部。盲腸也隨之降至右髂窩。

在此過程中，如果中腸未旋轉、不完全旋轉或反方向旋轉等情況均可造成腸旋轉不良。

各年齡段都有可能發病，腸旋轉不良的發病人群以新生兒居多，約占75%，部分在兒童期或成年后發病，有少數患者終身無癥狀。

1）嘔吐：新生兒最初往往表現為高位腸梗阻，突然出現劇烈嘔吐，呈間歇性，嘔吐物含有膽汁或小腸液，但出生后1~2天仍有正常胎糞排出，此可與小腸閉鎖相鑒別。

2）腹痛：患兒因腹部不適或痙攣性疼痛，有煩躁不安，陣發性哭鬧，拒按腹部。較大兒童能說出疼痛的部位和性質，局部有明顯的壓痛，常會取自動屈曲位以緩解疼痛。

3）腹脹：一般出現較晚，腹脹程度與腸梗阻部位有關。十二指腸梗阻常為不完全性，上腹可見膨隆或胃蠕動波，嘔吐后腹脹不明顯，但隨梗阻會反復出現；低位小腸扭轉或結腸扭轉，扭轉腸袢明顯隆起，腹脹較嚴重。

腸扭轉若為輕度，癥狀可隨體位變化或自身腸蠕動而緩解，若扭轉不能復位，晚期會出現劇烈腹痛，絞窄性腸壞死，中毒性休克癥狀等。

診斷主要依據臨床表現加影像學檢查。

1）腹部X線片主要表現為消化道不全性或完全性梗阻，典型表現為十二指腸梗阻即顯示胃及十二指腸球部擴張，呈“雙泡征”，但其并非本病的特異性征象。

2)上消化道造影（鋇劑、水溶性造影劑）：中腸扭轉最典型表現是十二指腸第2、3段出現鳥嘴”樣改變；十二指腸部分梗阻則可呈“螺旋”樣改變。

3)鋇劑灌腸檢查：是確診成年人及大齡兒童腸旋轉不良的首選檢查方法。主要表現為異位的盲腸位于右上腹或中上腹，甚至左上腹，升結腸、橫結腸可迂曲于中上腹或全部結腸均位于左側腹部，回盲瓣可位于盲腸的右側或前方。

4)超聲檢查：通過探查腸系膜上血管位置和走向，有助于確診腸旋轉不良。正常情況下，腸系膜上靜脈位于腸系膜上動脈右側,若位于腸系膜上動脈前方或左側,提示可能存在腸旋轉不良。一項2257名參與者的薈萃分析提示，與參考標準相比，超聲診斷旋轉不良伴或不伴中腸扭轉的總敏感性為94%，總特異性為100%。

5)CT掃描：CT圖像中腸系膜血管的“換位征”和“漩渦征”是診斷腸旋轉不良的特征性表現，具有定性價值。

一般無臨床癥狀者可隨診觀察，但伴有急腹癥（梗阻癥狀、腸出血或腹膜炎體征）具有手術指征者，應在胃腸減壓，糾正水、電解質及酸堿紊亂，改善全身情況的基礎上積極準備手術治療。

對于已發生腸壞死和中毒性休克的嚴重病例，可不必等待休克完全糾正后再手術，應在積極抗休克的同時施行手術。手術以盡快解除梗阻，恢復腸道通暢為目的。術中根據不同的探查結果決定相應的處理方法。大部分患兒經治療后，能恢復正常生長發育。